临床特点。

孤立性扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)的特点是左心室扩大和收缩功能障碍，即心肌收缩力降低。DCM通常会具有以下表现的任一项：

• 充血性心力衰竭的症状（水肿，端坐呼吸，阵发性夜间呼吸困难）和/或心输出量减少（疲劳，劳力性呼吸困难）
• 心律失常和/或传导系统疾病
• 血栓栓塞性疾病（左心室来源血栓），如卒中

诊断/检测。

各种遗传性的DCM必须与其他可识别病因的DCM区分开。当排除了该先证者所有非遗传性病因后，传统上即可诊断特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy, IDC)。当其家系中有两个或多个近亲满足正式的IDC诊断标准时，则可诊断家族性扩张型心肌病(家族性 dilated cardiomyopathy, FDC)。
罕见的遗传变异已在家族性疾病中进行评估和证实。通过一些单纯性IDC病例也发现了其他一些致病突变，然而非家族性与家族性病例中的遗传因素所占比例尚未确定。确定DCM的遗传形式需要通过家族史和分子遗传学检测。

遗传咨询。

遗传性的DCM可以通过常染色体显性，常染色体隐性或X连锁的方式遗传。线粒体遗传方式也有报道。然而，线粒体遗传形式的DCM临床表现各异（包括轻度的成人起病），且通常是综合征性的，因此在本综述的范围之外。遗传咨询和风险评估取决于患者具体的DCM亚型。

管理

症状治疗： 对于有症状及无症状的DCM，具有诊断及管理资质的内科医师将提高患者的生存率及生活质量。治疗方式包括药物治疗，起搏器或植入式心脏除颤器。 如药物或植入装置对进展性DCM和心衰疗效不佳，心脏移植仍然是最后的治疗手段。

监测：以下情况建议进行心血管筛查（体格检查，超声心动图，心电图）：

• 无症状者（包括儿童）发现已知致病突变后每一至三年筛查一次，尤其是家族中有早期发病的患者；
• 对于特发性扩张型心肌病患者（未行基因检测或未发现致病突变）的一级亲属，每三至五年筛查一次。

妊娠管理：在大多数情况下，在DCM患者中妊娠是禁忌的。特发性或家族性扩 张型心肌病的孕妇应由产科医师严密观察。诸多评估DCM的指南指出，有特发性扩张型心肌病家族史的无症状女性发生围产期心肌病(peripartum cardiomyopathy, PPCM)与妊娠相关心肌病(pregnancy-associated cardiomyopathy, PACM)的风险较高。

扩张型心肌病的临床表现

扩张型心肌病(DCM)可能多年无症状。症状发生在疾病晚期，并伴有以下任何一种情况：

• 心力衰竭。症状包括充血（水肿，呼吸困难，阵发性夜间呼吸困难）和/或心输出量减少（疲劳，劳力性呼吸困难）。
• 心律失常和/或传导系统疾病。常已伴有晚期心肌病和心衰的表现。有些遗传原因（如致病突变LMNA，SCN5A，DES）可能有显着的传导系统疾病或与左心功能不全程度不平行的心律失常。
• 血栓栓塞性疾病。继发于左心室壁血栓的卒中或全身性栓塞也可发生。

成年人常在40至60岁发病，尽管DCM也可以起病于胎儿期、婴儿期、儿童早期或晚期、青春期和老年。其他相关内容，请访问[Burkett & Hershberger 2005, Sivasankaran et al 2005, Judge 2009, Dellefave & McNally 2010, Hershberger et al 2010a, Hershberger & Siegfried 2011]。

扩张型心肌病的诊断

DCM的诊断需同时满足以下两点：

• 左室扩大，在成人中最常由二维超声心动图来评估，最好基于性别的高度设置参数评估[Vasan et al 1997]。由于儿童增长迅速，其左室扩大推荐由专家评估。
• 收缩功能障碍，心肌的收缩力下降
  • 射血分数(ejection fraction)小于50％则考虑收缩功能障碍。左室射血分数是评估收缩功能障碍的最常用的临床测量，测量方法通常包括二维超声心动图、其他非侵入性操作(例如，心脏核素或MRI)或左室血管造影。
  • 心室短轴缩短率(fractional shortening)是评估收缩功能的另一临床指标。小于25％则考虑收缩功能障碍。

DCM的鉴别诊断

孤立性的DCM必须与其他左室受累的心肌病鉴别，包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)中的左室严重受累 [Sen-Chowdhry et al 2008]。

DCM也必须与一些综合征性类型区分开来，列表参考[Hershberger et al 2009a, Hershberger et al 2013]。 值得注意的是，综合征性的DCM可发展为扩张型心肌病，应对其常规进行心血管监测（参见管理，监测）。

• HFE相关性遗传性血色病。 HFE双等位基因致病突变造成的遗传性血色病是一种常染色体隐性遗传，与肝硬化、糖尿病、色素沉着和血清铁及铁蛋白水平升高有关。尽管血色素中铁过载可表现为DCM，但其更常见表现为非扩张性和/或浸润性心肌病。
• Emery-Dreifuss肌营养不良的特点为关节挛缩、血清肌酸激酶(CK)水平升高、心律失常和儿童期发病肌无力。 研究表明LMNA的突变以常染色体隐性和常染色体显性遗传的形式致病，而 EMD的突变以 X连锁的形式致病。
• 肢带肌萎缩症1B，属LGMD疾病谱的某一表现型，同样通过LMNA突变引起。LGMD1B是常染色体显性遗传，常与轻度关节挛缩、CK水平升高、心律失常、肩/腰臀无力有关。
• Laing远端肌病主要表现为面肌无力和儿童期发病的脚踝、第一拇趾、手指伸肌和颈部屈肌无力。该病由为MYH7突变引起，以常染色体显性形式遗传。
• Carvajal综合征 (OMIM) 是一种常染色体隐性遗传病，可造成DCM，并伴有掌跖角化和羊毛状发。病因为DSP突变。
• Duchenne-Becker肌营养不良症是由DMD突变引起的X连锁遗传病。在男性中主要表现为肌无力和血清CK水平升高，患者常在儿童期或以后失去行走能力。杂合子女性可表现为非综合征性的 DCM。
• Barth综合征是由TAZ突变引起的X连锁遗传病，受累表现为生长迟缓、乳酸性酸中毒、粒细胞减少和3-甲基戊烯二酸水平升高。
• 线粒体DCM。线粒体 DNA的致病变异可引起多种复杂的表型，包括局灶性节段性肾小球硬化和 Kearns-Sayre综合征，等等。

DCM的患病率

据明尼苏达州Olmsted县进行的一项1975年至1984年的研究估计，特发性扩张型心肌病是的患病率约为36.5:100,000(~1:2,700)[Codd et al 1989]。该研究同一队列得出的肥厚性心肌病(HCM)患病率为19.7：100,000(~1：5,000)，IDC的患病率是其2倍。该研究被认为是唯一正式的IDC患病率估计。

随 后，多个流行病学研究显示HCM的患病率约为1：500。很有可能Olmsted县的研究也大大低估了IDC的流行率，因为大多数专家认为IDC比HCM 更常见。然而，没有进一步正式的基于人群的流行病学研究可供参考。经过复杂的推算，DCM的患病率应修正为1:250[Hershberger et al 2013]。

家族性扩张型心肌病(FDC)

研究表明，一些原因不明的非综合征性的DCM（部分文献中也称为特发性扩张型心肌病[IDC]）具有一定的遗传基础，然而非家族性与家族性IDC中的遗传因素所占比例尚不知晓。

许多大型的FDC家系研究已经提供了建立基因诊断的基础，并且已发现了40%-50%的FDC可由30多个基因解释 [Hershberger & Siegfried 2011, Hershberger et al 2013] (表 1)。单一的病例（即家族中某一单发的IDC）也证实具有致病突变[Hershberger et al 2008, Hershberger et al 2010b]。

三个DCM队列表明，大约10%-20%的DCM（无论是否有家族史）归因于TTN的致病性的截短突变(truncating variant) [Herman et al 2012]。然而值得注意的是，对照人群中有高达3%的人同样携带截短的TTN突变。

有一条规律称为等位基因异质性，即，很少有同一致病突变出现于多个家系中。

一些研究结果支持拷贝数变异(copy number variant, CNV)在DCM中的作用，其中包括EYA4的一段4.8kb的缺失[Schönberger et al 2005]，家族性疾病中某先证者LMNA的大片段缺失[Gupta et al 2010]以及一个大家系中BAG3全外显子缺失[Norton et al 2011a]。而多重连接探针扩增(multiplex ligation probe amplification, MLPA)筛查了58名先证者的LMNA基因但未能确定拷贝数变异[Norton et al 2011b]。在缺乏大型研究的情况下，IDC或FDC中发生大基因组重排的比例仍然未知。

据超声心动图和心电图检查结果，无论DCM的致病突变确认与否，IDC先证者的一级亲属中约20%-35%将有家族性疾病[Michels et al 1992, Baig et al 1998, Grünig et al 1998]。

家族史

评估患者FDC可能性时，应采集三到四代家族史（针对心脑血管疾病，包括心力衰竭、DCM、心脏移植、不明原因猝死、不明原因的心脏传导系统疾病和/或心律失常、不明原因的卒中或其他血栓栓塞性疾病）。

当有两个及以上的近亲分别满足严格的IDC诊断标准时，则可做出FDC的诊断。诊断FDC后，应充分采集家族史以确定可能的遗传方式。

家族性疾病的遗传应考虑到双方家族。FDC家系由母源或父源遗传均有报道。经验表明，如果忽略了明确的遗传方式就做出致病突变由母源或父源遗传的假设是不可靠，且具有潜在误导性的。曾有一篇双系家族的报道，其中父系和母系分别贡献了LMNA和PLN的致病突变[Liu et al 2015]。

DCM先证者一级亲属的评估

目前的证据表明，特发性扩张型心肌病(IDC)约有20%-35%可能为家族性（因此，也可能是遗传性IDC）。

作为识别或诊断先证者为FDC的一部分，对于其亲属进行心血管评估，发现支持DCM诊断的心血管系统异常是十分必要的。心血管评估可采用级联方法，每新发现一个IDC患者则继续筛查其一级亲属，包括通过采集病史、体格检查、超声心动图、心电图来评估心血管系统是否受累（包括无症状者），从而支持FDC诊断[Hershberger et al 2009b]。

由于DCM的外显率为年龄依赖性，对于有风险的一级亲属（为识别或确认FDC）应间隔地重复进行心血管评价（见管理，监测）。

注意：如果在家系成员中发现任何DCM的临床表现，应立即进行全面的心血管评估(参见管理)。

分子遗传学检测

基因检测可能用于特发性扩张型心肌病、家族性扩张型心肌病、围产期心肌病(PPCM)或妊娠相关心肌病(PACM)。

尽管罕见的基因突变已在家族性疾病中初步评估和论证，但单纯性DCM（即某家系中单一发病者）的遗传因素所占比例尚无正式的大规模研究推测。据初步数据估计，家族性和单纯性DCM中致病突变的频率大致相似[Hershberger et al 2010b]。因此，分子遗传学检测在单纯性DCM的情况下应予以考虑，目前一些心血管遗传医学中心也正以此标准实施基因检测。

单基因检测。很少有基因型-表型相关性是已知的，然而，在出现传导系统疾病，或有早产、原因不明的猝死家族史的患者中应该进行突变基因LMNA，SCN5A，以及DES的检测[Hershberger et al 2009b, Ackerman et al 2011]。

多基因面板检测(Multi-基因 panel testing)。 如今多基因的分子遗传测试在心血管遗传医学中已成为常规检测手段，每个平台将数十个基因融合为一个检测面板。研究报告表明，40%-50%或更多的家族性DCM有遗传基础，并推测大型的多基因面板检测有同样的检出率。

医疗服务提供者使用多基因面板进行遗传检测时应注意如下几点：

• 仔细评估患者临床表现及家族史。同时需评估面板所包含的基因，因为并非所有面板包含的基因都完全一致。例如，并不是所有的实验室都评估线粒体基因，而后者可能与儿科疾病更相关。
• DCM的基因测试面板会不断更新。因此，如果之前用较小的面板未发现致病突变，可应用较广泛的多基因面板重复检测。

遗传检测结果的解释仍十分复杂，尤其是对于单纯性疾病。

• 因为许多变体似乎是少数突变(私有的 variant)的，按照其所定义的，在某些无法检测评估受累家族成员染色体分离情况的单纯性疾病中，一些致病突变，亦或是满足了2类突变(category 2 variant) [Richards et al 2008][ACMG指南：“2类突变指之前未报导，但可能导致某一疾病的基因序列突变”] 的一般标准的突变，很可能对于DCM发病机制具有不确定意义(即意义不明突变，variant of 意义未明, VUS)。分子遗传学实验室作出的诊断报告上对这类突变各有不同的解释，部分参考了DCM发病中具有2类突变的基因的证据等级。但是，也可能在单纯性的疾病个体中发现的是先前已发现并证实的致病突变。
• 有些先证者可能具有多个罕见的，至少是可能致病的突变，导致结果的解释更加困难[Hershberger et al 2008, Hershberger et al 2010b, Li et al 2010, Liu et al 2015]。

任何医疗服务提供者在进行基因检测之后必须能够识别并解释检测结果[Burkett & Hershberger 2005, Judge 2009, Caleshu et al 2010, Hershberger et al 2010a, Hershberger & Siegfried 2011, Hershberger et al 2013]。鉴于检测结果的复杂性，应考虑转诊至心血管遗传学中心。此类中心具有职业认证的遗传咨询师，可与具有心血管基因组医学专业背景的医师或与医学博士资格的遗传学家共同全面管理这些问题。

检测特点。参见Clinical Utility Gene Card [Posafalvi et al 2013]中对于检测试验敏感性和特异性的相关介绍。

遗传模式

家族性扩张型心肌病(FDC)，可能通过常染色体显性、常染色体隐性或X连锁的方式遗传。大多数FDC（大约80%-90%）可能是常染色体显性； X连锁和常染色体隐性形式较不常见。

在早发性遗传病的血源家庭中，常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式[Hanson & Hershberger 2001]。常染色体显性致病突变导致的DCM同样可以以常染色体隐性方式遗传。

尽管线粒体遗传也有报道，此类DCM（临床表现各异，包括轻度的成人起病）通常是综合征性的，因此在本综述的范围之外。

家庭成员的风险-常染色体显性遗传性扩张型心肌病

先证者的双亲

• 一些诊断常染色体显性遗传性DCM的患者有一个同样受累的父亲或母亲。
• 常染色体显性遗传性DCM的先证者的致病突变可能为重新突变(新生的 variant)。重新突变占致病突变的比例未知。
• 对于明显由重新致病突变导致的DCM先证者的双亲，推荐的评估方法请参见DCM先证者的一级亲属评估策略和监测章节。对此类患者的双亲的评估可判断出先前漏诊的或尚无心衰症状而仅有超声心动图证据的轻度表型个体（即无症状患者）是否受累。
• 父母双方均有可能具有DCM的某些表现或DCM相关的致病突变，换言之，先证者的致病突变可来自父母的任意一方或双方。

注意：(1)尽管许多诊断为常染色体显性遗传性IDC/FDC的患者有同样受累的双亲，但可能由于未能诊断某些家族成员，双亲在发病前即逝世或是双亲发病较晚而导致家族史不明确。(2)如果患者父母是最早发生致病突变的，则他/她可能具有致病基因的体细胞嵌合，也因此症状较轻。迄今为止尚未报道体细胞嵌合。

先证者的同胞

• 同胞患病的风险取决于先证者父母的遗传状态。
• 如果先证者父母之一受累和/或携带一个致病突变，其同胞继承致病突变的概率是50%。因为致病突变表现度和外显率不确定，无法做出发病年龄或是疾病严重程度的预测。
• 如果先证者父母均携带致病突变，则其同胞有75%的概率继承1-2个DCM相关的致病突变，25%的概率不继承致病突变。
• 如 果先证者父母都没有扩张型心肌病的表现，其同胞患病风险较一般人群仍然增加，但无法精确计算。推荐的评估方法请参见DCM先证者的一级亲属评估策略。
• 如果在先证者中发现的致病突变不能在父母双方的白细胞DNA中检测到，则其同胞继承该致病突变的概率低，但仍不能除外父母生殖系嵌合的可能性。
• 罕见的情况为：先证者中发现的致病突变不存在于父母双方，但父母双方或之一经心血管筛查发现了无症状型扩心病。这类情况下，其同胞患病风险可以高达50%，因为其受累的父母可能携带有另一种先证者未携带的致病突变。

先证者的后代。诊断常染色体显性遗传性DCM的患者的每个后代均有50%的概率继承该患者的致病突变。因为致病突变表现度和外显率不确定，无法做出发病年龄或是疾病严重程度的预测。

家庭成员的风险-常染色体隐性遗传性扩张型心肌病

先证者的双亲

• 受累个体的父母均为杂合体（即，父母均为致病突变携带者）。
• 杂合体（携带者）是无症状的，并且没有疾病发生的风险。

先证者的同胞

• 受累个体的每个同胞都有25%的概率继承两个致病突变从而具有DCM发病风险，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率不继承该致病突变从而成为不发病的非携带者。
• 推荐的评估方法请参见DCM先证者的一级亲属评估策略。

先证者的后代。患者配偶如果不是受累个体或携带者，其后代一定是致病突变杂合体（携带者）。

携带者检测

在有风险的亲属中进行携带者检测需要事先确定该家族中的DCM相关致病突变。

家庭成员的风险-DMD或TAZ致病突变所致的非综合征性X连锁的DCM

先证者的双亲

• 男性受累个体的父亲不可能患有DCM亦不可能是DMD或TAZ致病突变的半合体。
• 在有多个受累个体的家系中，男性患者的母亲是专性杂合子（携带者）。注意：如果一个女性有一个以上的患病后代，且家族中没有其他患病的亲属，同时没有在她的白细胞DNA中检测到DMD或TAZ致病突变，则该女性为生殖系突变。
• 如果某个男性是唯一受累的家庭成员(即单纯性DCM)，则按其母亲的遗传状况不同需考虑如下几种可能性：
  • 该男性为重新致病突变且其母亲不是携带者；
  • 母亲为重新致病突变，该突变为(a)为“生殖系致病突变”（即，出现在胚胎形成时期因此全体细胞均有该突变）; 或(b)为“生殖系嵌合”（即，突变只出现在部分生殖细胞中）;
  • 其母亲为某DCM相关致病突变的杂合体，但其他亲属中未携带该突变或未表现。
• 杂合子的母亲可能具有一定的发病风险，受累个体的母亲应遵循DCM先证者的一级亲属评估策略章节中的评估方法。

先证者的同胞

• 同胞的风险取决于先证者母亲的遗传状态。
• 如果母亲先证者携带有DMD或TAZ致病突变，在每次怀孕遗传该突变的机会为50%。继承该突变的男性将受累；继承致病突变的女性将成 为杂合体，可能会也可能不会发病。
• 如果先证者为单纯性DCM（即，家系中的唯一发病者），并且在其母亲白细胞DNA中无法检测到DMD或TAZ致病突变，则同胞患病的风险较低，但仍高于一般人群，因为其母亲可能为生殖系嵌合。

先证者的后代。男性患者的DMD或TAZ致病突变将：

• 遗传给所有女儿，使其成为杂合体；
• 不会遗传给儿子。

先证者的其他家族成员。先证者的姨母可能是DMD或TAZ致病突变的杂合体，其后代视性别不同可能成为杂合体或疾病受累。

杂合子(携带者)检测

如果确诊先证者携带DMD或TAZ致病突变，则对于有风险的女性亲属进行分子遗传学检测十分有意义，可以确定其相关致病突变的遗传状况。

注意：(1)致病突变杂合体可能具有一定的发病风险。(2)鉴定女性杂合体需要(a)事先确定家族中的致病突变类型，或者(b)如果受累的男性无法接受检 测，则首先可采用序列分析(序列分析)进行分子遗传学检测，如果未发现致病突变，还可采用基因靶向的缺失/重复分析(基因-targeted deletion/duplication analysis)。

相关基因咨询问题

对于有风险的家族成员，通过基因检测以发现或明确家系中FDC的诊断，请参见DCM先证者的一级亲属评估策略中的信息。

对于高危人群后续的随访，尽早诊断、治疗DCM，请参见监测。

无症状有风险的亲属中超声心动图和/或心电图结果不明确， 尚未满足DCM诊断但具有某些心脏异常（收缩功能正常的左心室扩大，正常大小的左心室但射血分数降低，超声心动图正常但有严重的传导系统疾病和/或心律失 ）)，如已经排除其他诊断，则可能出现早期DCM的症状。这样不明确的结果使得患者及其亲属的风险评估、管理和监测都变得更加复杂。

成年的有风险无症状亲属的检测可在分子遗传学检测确定了该家系中致病突变的类型之后进行。且应在正式的遗传咨询情况中使用该检测，而不是用在预测无症状个体发病年龄、严重程度、症状类型或疾病进展速度。对于出现非特异性或模棱两可的症状的无症状高危个体的检测是预测性的，并非诊断性检测。

小于18岁的无症状个体的分子遗传学检测同样有必要，因为DCM的发病年龄各异，甚至在同一家系也可以高度不同，有时还可在幼年或童年期发病。此外，已经报道了极度早发性进展性的DCM家系。

遗传检测有利于识别可能受益于早期治疗的高危儿童，可能预防晚期疾病的发展。在早发性进展性DCM家系中，确定家族性的致病突变的类型对于无 症状且临床可检测的心血管异常采取更加细致、严格的筛查有重要指导作用。

对无症状未成年进行遗传学检测筛查一些成年发病的疾患可能引起的如下问题逐渐引起多方关注：自主性、基因歧视、污名化和不良家庭动力学 (family dynamics)。尽管如此，早期治疗的益处远远超过潜在风险。

欲了解更多信息，请参阅国家遗传顾问协会(National Society of Genetic Counselors)有关未成年人遗传学检测的立场声明，以及美国小儿科学院(American Academy of Pediatrics)和美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics)的政策声明：儿童基因检测和筛查的伦理、政策问题。

DNA标本库即储存DNA以备将来使用之可能（通常提取自白细胞）。未来检测的方法学和对基因、等位变异型以及疾病的了解将会不断进步，因此有必要对受累个体建立起DNA标本库。

产前检查和胚胎植入前遗传诊断

一旦确定受累家庭成员的DCM相关致病突变，则可以对有风险的孕妇进行产前检查和胚胎植入前遗传诊断。

就产前检查，尤其是可能导致妊娠终止而非早期诊断为目的的检查而言，医学专家和患者家庭有着不同的观点。虽然大多数中心认为产前检查与否的决定权在于父母的选择，但此问题仍有必要进一步探讨。

症状治疗

治疗可有效地（有时是显著地）影响扩张型心肌病(DCM)的自然病程。DCM的管理包括(1)药物治疗和(2)用于症状性和无症状DCM的起搏器和植入性心脏除颤器装置(ICD)治疗。管理人员应具有心衰和DCM的诊断和治疗的能力。

症状包括心力衰竭、心律失常或卒中相关的症状。有症状的DCM意味着疾病晚期。应由具有该领域专业知识的心血管专家考虑开始全面的药物治疗（ACEI、β受体阻滞剂）以及评估是否抗心律失常治疗（例如起搏器、植入式心脏除颤器）。

特发性或家族性扩张型心肌病患者应该：

• 知晓即便在症状发作之前，特发性或家族性扩张型心肌病是可治疗的，治疗可能导致DCM缓解，并可能阻止症状发生，而针对症状（心力衰竭、心律失常 或血栓栓塞性疾病）的治疗可以改善生存和生活质量；
• 了解心衰、心律失常（包括晕厥和晕厥）的症状和血栓栓塞性疾病，一旦出现任何类似症状应尽早寻求诊治。

建议患者亲属和/或护理人员进行心肺复苏(CPR)的培训，尤其是对有明显的猝死和/或显著心律失常家族史的患者。

如药物或植入装置对进展性DCM和心衰疗效不佳，心脏移植仍然是根治方法。

其它综合性指南可参见[Yancy et al 2013]。

监测

具有致病突变而无症状者。 应每一至三年进行心血管筛查（体格检查、超声心动图和ECG）。

诊断了FDC而致病突变未知的家系中的无症状高危的一级亲属。 根据年龄，每三至五年进行心血管疾病筛查（体格检查、超声心动图、心电图）。如果高危的一级亲属出现了特发性或家族性扩张型心肌病相关表现，此人的一级亲属仍应遵循此处列出的监测建议。

IDC （不能确定是否为FDC） 患者的无症状一级亲属若无法确定IDC是否为家族性，则应从儿童期开始每三至五年接受心血管筛查（体格检查、超声心动图、心电图）。如果有一级亲属诊断了扩张型心肌病，则可做出FDC的诊断，同时此人的一级亲属仍应遵循此处列出的监测建议。

筛查结果符合早期DCM但尚未达到DCM诊断标准的高危亲属（例如，左心室扩大而收缩功能正常，射血分数降低而左心室形态正常，超声心动图正常而ECG异常）[Burkett & Hershberger 2005, Hershberger et al 2010a, Hershberger & Siegfried 2011]，应进行全面的心血管评估以发现后天性病因（如冠心病、心肌梗死或心脏毒性药物暴露史），且随后应每年常规筛查。

亲属的风险评估

为尽早诊断出通过监测、预防性治疗可能获益的无症状患者，应采用DCM先证者的一级亲属评估策略中的策略对某一受累个体的无论年长或年幼的一级亲属进行评估。

当已知致病突变时，可以对亲属进行遗传检测以帮助明确风险。然而在健康亲属中未检测到可能的某一可能致病突变仍须谨慎，因为某些家系可能存在两个或更多的致病突变。

有关高危亲属的遗传咨询问题，参见遗传咨询。

妊娠管理

在大多数情况下，在DCM患者中妊娠是禁忌的。

患有IDC或FDC的孕妇应该按照高风险进行产科随访。

有IDC家族史的无症状妇女有发生围产期心肌病(PPCM)与妊娠相关心肌病(PACM)的风险。尽管先前认为PPCM和PACM的病因独立于家族性扩张型心肌病，但越来越多的证据支持其具有遗传基础[Elkayam et al 2005, Morales et al 2010, van Spaendonck-Zwarts et al 2010]。因此，对于PPCM/PACM患者，医疗服务提供者必须注意潜在的遗传因素，并按照DCM的评估指南（见评估策略）。此类情况应考虑生殖遗传咨询和基因检测。

研究阶段的治疗

关于疾病临床研究的信息请搜索ClinicalTrials.gov。目前正在进行一项症状性的LMNA DCM的临床试验[作者，个人通信(2015)]。

已发表的指南/共识

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编者注释

Web: Familial Dilated Cardiomyopathy Research Project

编者历史

Ray E Hershberger, MD (2007-present)
Jessica D Kushner, MS, CGC; Oregon Health & Science University (2007-2013)
Ana Morales, MS, CGC (2013-present)
Sharie Parks, PhD; Oregon Health & Science University (2007-2013)

修订历史

• 24 September 2015 (me) Comprehensive update posted live
• 9 May 2013 (me) Comprehensive update posted live
• 19 March 2009 (cd) Revision: 序列分析 and prenatal testing available clinically for TCAP, ABCC9, VCL, ACTN2, and CSRP3
• 10 July 2008 (cd) Revision: clinical testing available for TTN mutations as a cause of dilated cardiomyopathy
• 27 July 2007 (me) Review posted to live Web site
• 6 December 2006 (jdk) Original submission