【初稿】 家族性7号单体综合征

Familial Monosomy 7 Syndrome

Monosomy 7
英文原文链接

, PhD, FACMG, , MD, PhD, and , MD, PhD.

Author Information

翻译者：郭莉,胡蓉

Initial Posting: 2017-09-01 11:51:55; Last Update: 2017-11-25 08:48:58.

概要

临床特点.

7号单体的特点是儿童早期即可出现骨髓功能不全或衰竭，并且患骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓性白血病（AML）的风险增加。在所有报道的个体中，7号单体被认为是一种造血细胞的获得性疾病，其遗传易感性尚不明确。通常在进展成骨髓衰竭、 MDS 或 AML 之前几个月或几年，外周血白细胞可检测7号单体。几乎所有7号单体的病例报告，患者都死于他们的疾病。

注意：骨髓衰竭、MDS、AML 伴有 7号单体的病例中，只有少部分是的。

诊断／检测.

在血液学异常、恶性肿瘤、研究评估期间，在诊断不相关联的疾病时发现7号单体，需要骨髓和间期 FISH 检测确认。如果女性骨髓 为 45,XX,-7 或男性骨髓为45,XY,-7，通常与正常细胞发生（即女性是 46,XX，男性是 46,XY），则确认是7号单体。值得注意的是，伴有7号单体家族史的个体（如同胞）可能最初具有正常的外周血和／或骨髓，后来再转变成7号单体的外周血或骨髓。
 

诊疗.

对症治疗 ：7号单体（ 或非 ）的患者应考虑紧急转诊至肿瘤学专家。确定的治疗方法是在白血病克隆出现之前进行骨髓移植 ( BMT )。那些适合骨髓移植的同胞捐献者，需要进行适当的血液和检测，排除7号单体骨髓疾病。然而，考虑到潜在的不甚明确的   的可能，匹配的同胞捐献者可能并非理想的候选人（除非比个体年长得多，而且没有血液系统疾病征象）。血缘上不相关的捐献者可能更合适。

并发症的预防 : 暂不明确 BMT 之前杀肿瘤治疗的标准方案是否需要修改。

监测 ：每年监测外周血 、血液情况、血红蛋白F水平，有助于在发展成明显的 AML 或 MDS 之前识别骨髓异常（血细胞减少和骨髓发育不良）。

亲属风险评估 ：伴有7号单体家族史的儿童和成人都存在风险，另外出现不能解释的体征和症状时，需要医生尽早评估疾病。

 
 

诊断

提示性表现

当患者具备以下时应怀疑7号单体  : (1) 有亲属已被诊断为7号单体血液病 ; 和 (2) 骨髓功能障碍表现以下任何情况 :

  • 符合以下年龄相关的实验室标准值 :
    • 大红细胞症
    • 血红蛋白F浓度增加
  • 骨髓功能不全表现为以下任何组合 :
    • 血小板减少症
    • 中性粒细胞减少症
    • 贫血
    • 骨髓发育不良
      注意 : 重度再生障碍性贫血定义如下 :
      • 粒细胞计数<500/mL
      • 血小板计数 <20,000/mL
      • 校正后网织红细胞计数<1% 
      • 骨髓活检正常细胞较同龄组<25% 
  • 骨髓增生异常综合征 ( MDS )  和／或急性骨髓性白血病 ( AML )
  • 在外周血细胞和／或骨髓细胞检测有7号单体

建立诊断

诊断为7号单体是建立在具有以下所有特点:
  • 外周血检测出7号单体或以下任何情况 : 骨髓功能不全, MDS, AML
  • 骨髓检测发现7号单体
  • 亲属中具有典型的血液学表现和7号单体的证据
  • 排除其他已知获得性7号单体的血液疾病 (如, 正常 和端粒长度的测定 ; 见 鉴别诊断 )

注意 : 由于7号单体通常具 , 通常认为是个例 ( 即在家庭中发生一次 ) 直到家庭中其他成员具有典型的表现为止 。 通常这些没有症状的家庭成员既往病史无特殊 ; 这些个体的实验室检测结果很可能包括大红细胞 (MCV >94 fL)，血红蛋白F浓度增加， 血小板计数下降 。

细胞遗传学和分子检测方法包括G显带分析和  / 分析 。
 

G显带的分析 女性表现为 45,XX,-7 ，男性为 45,XY,-7 ，通常有正常细胞  ( 即女性 46,XX 和男性 46,XY ) 。这种检测应在没有刺激的样本进行 ( 即没有 PHA 或其他有丝分裂剂 ), 因为刺激可以掩盖7号单体细胞。20个细胞中至少有 3个细胞缺少7号 ，可诊断为 7号单体。此外，在未刺激的骨髓细胞遗传 G显带分析，高比例 7号单体骨髓细胞可归因于异常细胞替代正常骨髓细胞，或异常细胞的高内源性有丝分裂。完整的细胞遗传分析至少包括 20个未刺激的中期细胞。
 

注意: (1) 具有 7号单体的个体最初在外周血和／或骨髓中具有正常的 ，并且随着时间过渡到外周血和／或骨髓7号单体体。因此 , 血液病起病时在外周血或骨髓的正常结果，不能排除后续因一条7号丢失导致相关的骨髓衰竭、MDS、和／或 AML 的可能性。(2) 在某些个体中，用类固醇治疗可抑制培养细胞的生长，可掩盖7号单体的细胞遗传学鉴定。然而，通过 (FISH) 或微阵列分析，可检测7号单体；因此，当进行克隆百分比的纵向评估时，FISH或微阵列是有优势的。
 

 / 分析. 7号单体可以通过多种分子检测技术确定拷贝数。可应用或靶向检测方法。

注意 : 单体发病前不能运用目前的/方法检测。 因此, 亲属中患有7号单体的个体，应持续监测血液异常出现。

表 1.

7号单体综合征的

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检测方法检测到的 1检测方法和  w/a 检出频率
G-显带  7号单体 / 7q100%
 /  分析 2 微阵列 (CMA) 3 / 单体 100% 4
FISH / 单体 100% 5
定量 PCR 6 / 单体100% w/a of ~1:100,000
1. 参见 分子遗传学  。
2. 测试可识别  或整个 /，通过对DNA的编码和侧翼区域的无法检测到。多种可以使用的方法包括 : 定量 PCR,  长距离 PCR, 多重连接依赖性探针扩增 (MLPA), 和包含该 / 片段的 (CMA) 。
3. 已发现其他获得性异常。 偶尔,  7号 的重排会导致短臂 (7p) 的滞留和长臂 (7q) 的丢失，从而导致7q单体(有时称为 “ 7号部分单体” )。
4.  的最低检出率取决于实验室的临界值；一般范围 : 20%-30%。
5.  的最低检出率取决于实验室的临界值；一般范围 : 10%-20%。
6. Porta et al [2007]
 

临床特点

临床症状

7号单体 的特征通常在儿童期早期发病，表现为骨髓功能不全/衰竭，并伴有患骨髓增生异常综合征 (MDS) 或急性髓性白血病 (AML) 风险 ( Hess [2001], Gaitonde et al [2010], Liew & Owen [2011])。至少有 14个报道了与完全或部分7号单体有关的 MDS 或 AML。 有关这些中某些个体的更多详细临床信息，请点击 这里。
 

儿童早期发病. 描述的患者大多数都是儿童。 血液检查结果异常可以在早至儿童期 9个月大小被发现，7号单体 体在早至5岁可被发现。有些个体被诊断时为青少年。某些个体在血液异常和体细胞7号单体起病之前，表现为神经系统障碍（小脑共济失调或萎缩）。
 

骨髓功能不全. 大多数个体表现为骨髓功能不全, 如瘀斑，易瘀伤和/或贫血。
 

快速进展 在病例是常见的。 大多数报道表明，一旦在外周血中出现7号单体细胞，个体将在数月至三年内进展成骨髓衰竭/MDS/AML 。与 AML/MDS 相比，7号单体预后差，尤其是骨髓细胞中7号单体百分比高的个体。几乎所有报道有7号单体的个体都死于他们的疾病。 

命名法

在显带技术出现之前，因为不能区分单个，因此按大小和形态（着丝粒的位置）分组。  通过该命名系统，7号分类为“C组”（C组包括：6-12号和X）；因此，在1972年之前报道的 “C组”单体是被推定为7号单体。

发病率

7号单体是罕见的；文献已报道14个。

遗传相关 (等位基因) 疾病

除了本次在 GeneReview 中讨论的那些以外，没有其他与7号单体相关；然而，7号单体被认为是继发于一些单疾病 (见 鉴别诊断 )。

 

鉴别诊断

尽管罕见,  骨髓增生异常综合征 (MDS) 已经在儿童中描述;  7号单体在 25%-30% 病例可见。尽管大多数 MDS伴有7号单体并非，但这些个体对治疗反应不佳，而成为骨髓移植的候选者。

7号单体也可见于急性髓性白血病、骨髓增生异常综合征和骨髓增生性肿瘤。

尽管这些个体中发现7号单体预示着不良后果，但大多数与疾病不相关。
 

 7号单体已在多个成员中报道以下症状：

7号单体患者已报道有以下疾病：

 

诊疗

初次诊断后的评估

在进展成急性髓性白血病（AML）或骨髓增生异常综合征（MDS）之前，需要紧急转诊至肿瘤专家去评估血细胞减少、骨髓异常等。建议对血液学状态和血红蛋白F水平进行实验室检测，以及未刺激的外周血细胞遗传的检测。
 

建议咨询临床遗传学专家和/或遗传顾问。

对症治疗

 7号单体的治疗目标是早期诊断，因此在白血病克隆出现之前启动骨髓移植 (BMT) 治疗。一旦转化为 AML，BMT 治疗失败的可能性将显著增加.
 

任何儿童或年轻人检测发现7号单体，以及血细胞减少和骨髓发育不良，应尽早进行骨髓移植，除非在行移植之前有大量的肿瘤细胞需先行细胞减灭化疗术。由于骨髓移植是治疗血液系统疾病的唯一有效的治疗方法，并且该疾病的情况未必可知，因此强烈建议严格评估相关供者。
 

适合骨髓捐献的同胞，可以通过血液学和检测，以排除 7号单体的骨髓疾病。然而，由于潜在的 ，匹配的同胞供者可能不是理想的候选人（除非比个体年长和无血液系统疾病），而无血缘关系的供者可能更适合。
 

新发 的 AML （即没有MDS、骨髓增生性疾病、或接触潜在的白血病治疗或药物） 7号单体的患儿预后不良，因此对患有 7号单体的 AML患儿进行高危 AML 治疗方案和建议在首次缓解期间进行骨髓移植 [Hasle et al 2007]。

并发症的预防

7号单体患者和某些潜在骨髓衰竭综合征，包括 Fanconi 贫血 ,  先天性角化不良 , 和 Shwachman-Diamond 综合征，对常规 BMT 前杀灭肿瘤细胞方法中使用的化疗剂量和放疗剂量增加，因此需要降低治疗剂量。对于患者仅是 7号单体而不伴有上述情况时，BMT 前杀灭肿瘤细胞的标准治疗方案是否需要修改，目前研究数据有限。 
 

监测

如因没有供体或家庭原因不能进行移植，应由肿瘤和骨髓移植专家进行跟踪，每年监测骨髓和FISH检测7号 、血液情况和血红蛋白F水平。其目标是通过每年对未受刺激的外周血、血液情况和血红蛋白F等监测，在进展成 AML 和 MDS 之前，发现骨髓异常（血细胞减少和骨髓发育异常）。

亲属风险评估

由于7号单体的管理目标是早期诊断，在白血病克隆出现之前进行骨髓移植，因此对亲属进行风险评估是合适的，包括同胞和潜在的母系，基于继承模式中描述的亲属。


在有7号单体病史的个体，其同胞和表兄的体征和症状无法解释时，应由其医生评估潜在发展成 AML 和 MDS 之前的早期迹象，如血细胞减少、骨髓发育不良。

评估同胞风险，对骨髓或未受刺激的外周血进行检测 /  （CMA）（ FISH 和/或常规细胞遗传学）检测、血液学研究和血红蛋白F评估。如果这些都是正常，需每年血液学检测，如发现异常进行检测。

关于高危亲属的相关检测问题参见。

在研治疗

关于广泛疾病和病症的临床研究信息可搜索 ClinicalTrials.gov 。注意：该疾病可能没有临床试验。
 

遗传咨询

是为个人和家庭提供关于遗传疾病的性质、遗传和影响等信息的过程，以帮助他们做出明智的诊疗和个人的决定。以下部分涉及遗传风险评估、家族史和检测来阐明家族成员的遗传状态。本部分的目的不是用来解决个人可能面对的所有个人、文化、伦理问题，或替代遗传学专家的咨询. —ED.

7号单体的尚未明确。被认为是病，伴不全或疾病。

在一个，14个中有8人（为 3姐妹的后代）患有再生障碍性贫血或急性髓性白血病（AML）；他们检测发现7号单体的（或C组的单体）[Chitambar et al 1983]。 因此，在这个中约 50%的母系遗传了再生障碍性贫血或 AML，伴有频繁的 7号丢失。另一个来自 2个亲缘关系的 5个母系表现类似的。这两个中，男女均受累，表明不是X-连锁特点。 这种与不完全的 较相符 [Bödör et al 2012]，母系遗传（线粒体）疾病，或父源性伴有母源性表达导致的疾病。因为的父母不受累， 已被提出(OMIM 252270)；然而，缺乏这些的父源性关系的报道，使得的可能性较小。 虽然 7号区域被，但有证据表明易感 不在 7号上，母源性或父源性7号可能丢失 ( 见 分子遗传发病机制  )。母源性表达的或组在 7号以外的上，其表达功能，可导致个体 7号易丢失，从而可以解释已报道的。该假说可以解释为什么7号单体的个体仅仅从其母亲那里遗传易感性，但母系遗传的 7号并不完全丢失。

亲属风险评估

父母. 7号单体患者的父母外周血或骨髓尚未报道有 7号单体。曾有一篇报道一对母女均患 AML 并同时携带 3q21q26 倒位和7号单体 [Lawrie et al 2012]。这可能反映一个单独的本质，在伴有 3q 倒位的 AML , 7号单体是最常见的继发性异常。这个缺乏依据但不能排除父母的风险；然而，到目前为止缺乏风险增加的依据。
 

 同胞. 7号单体的同胞可能有 50%的机会患有相关的疾病，尽管已知该病具有变异和遗传异质性，因此个体家族中的确切风险未知。然而，鉴于恶性血液病中 7号单体病例的频率较高 [Hasle & Olsen 1997]，家族中只有单个7号单体患者，同胞的整体风险要低得多。因此，鉴于 AML 和骨髓增生异常综合征（MDS）中 7号丢失的高比率，两名同胞可随机偶然获得具有 7号单体髓系肿瘤。然而，如果进行匹配的同种异源移植，考虑到供体患7号单体风险的可能性，供体应行血液和检测。
 

后代. 目前只有 2例7号单体的患者生育，缺乏他们后代的数据，所以关于后代风险仅限于理论而尚未得到验证。如果7号单体以 ，伴有降低，则后代的患病风险高达50%。如果7号单体的遗传为，那么后代的患病风险将取决于父母源性的差异。
 

其他家庭成员. 由于怀疑该病可能会通过遗传而影响家族的其他分支，而且目前还没有办法确定这种倾向，所以家庭其他成员将被视为风险增加。然而，没有办法确定风险的严重程度，但与母系有关的兄弟姐妹和表亲风险最大。

相关问题

见诊疗， 风险亲属评估以获取有关风险亲属早期诊断和治疗等评估信息。
 

家庭生育计划

  • 遗传风险评估的最佳时间是怀孕前。
  • 为或有风险的年轻人提供（包括对后代潜在风险的讨论和生育选择）。

DNA 库 是储存 DNA（通常从血白细胞中提取） 以备将来可能使用。由于将来实验技术方法（例如，GWAS 和）以及我们对、变异和疾病的认识可能会提高，应考虑储存个人及其家庭成员DNA。

产前检测

因为7号单体的特定变异不明确，目前不能进行 。不推荐通过产前组织取样检测7号单体。
胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 目前不可行，因没有明确的致病或 。

 

资源

为了患有该疾病的个人及其家庭的利益，GeneReviews 工作人员选择以下疾病特定的和／或伞形支持组织和／或登记处。 GeneReviews不为其它组织提供的信息负责。关于选择标准的信息，点击 这里。

GeneReviews 工作人员未找到其他关于7号单体综合征的特殊资源。

 

分子遗传学

分子遗传学和 OMIM 表格中的信息可能与 GeneReview 其它部分的信息不一致 : 表格可能包含更多的最新信息。-ED.

表 B.

7号单体综合征的 OMIM 入口 (View All in OMIM)

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252270 骨髓 7号单体 

分子遗传发病机制

7号单体个体，造血细胞容易获得 7号单体，或 7号长臂部分。目前尚不明确其他组织是否也受到影响.
 

血液学恶性肿瘤（例如 MDS 或 AML ）源于 7号长臂上的最小片段，其中大部分涉及的片段为 7q21.3和 7q34之间的区域 [Curtiss et al 2005, Cigognini et al 2007, Asou et al 2009]。疾病的发生和导致 7号丢失的遗传病因尚不明确。
 

7号丢失或 7q片段丢失被认为是删除肿瘤抑制  [Curtiss et al 2005, Asou et al 2009]。最初，7号丢失被认为是  (LOH)，7q上保留的  具有亚显微的  。然而，失去 7号的同胞并不总是失去从同一亲本遗传的，这表明 LOH 的原始假设是不正确的。[Shannon et al 1989, Minelli et al 2001, Maserati et al 2004]。
 

在最近报道的一个，位于 3号上的GATA2  (OMIM 137295) 中的 ，导致获得性7号单体 [Bödör et al 2012] 。在所描述的中，具有 GATA2  的 2个表亲同时获得 7号单体克隆和 ASXL1 致病性性变异。在这个中，个体其父母为兄妹–与以往报道的形成对比，患者父母均为姐妹关系。
 

在AML 个体中已确认位于19号上编码 CCAAT/ 增强子结合蛋白-α 的 CEBPA (OMIM 116897) 为致病变异 [Pabst et al 2008]。在报道的这些中至少有一个，7号单体在多个个体中出现。
 

7号单体在 AML 中发现的畸变仅是一小部分，但在烷化剂化疗之后与治疗相关的 AML 中是常见的。

 

参考文献

引用文献

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推荐阅读

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章节注释

致谢

我们感谢 Hope H Punnett 博士和 Carol E Anderson 博士对本稿的批评指正。

作者履历

Jean-Pierre de Chadarévian, MD, FRCP(C), St Christopher’s Hospital for Children (2009-2016)
E Anders Kolb, MD; Nemours/Alfred I DuPont Hospital for Children (2009-2016)
Jennifer JD Morrissette, PhD, FACMG (2009至今)
Timothy Olson, MD, PhD (2016至今)
Gerald Wertheim, MD, PhD (2016至今)

修订历史

  • 2016年1月21日 (me)全面更新实时发布 
  • 2013 年2月7日(me) 全面更新实时发布
  • 2010年7月8日 (me) 综述实时发布
  • 2009年11月13日 (jm) 原创投稿