临床特点。佩里综合征的特点是帕金森病，通气不足，抑郁和体重减轻。发病年龄平均为49岁;平均病程为5年。帕金森病和精神病学改变(抑郁，冷漠，性格变化和退缩)往往发生在早期;随后出现体重严重减轻和通气不足症状。

诊断/测试。

佩里综合征的诊断是通过有四个主要特征的先证者建立的:

• 早发性家族性帕金森病
• 情绪/人格改变
• 体重减轻
• 中枢性低通气

通过分子遗传学检测中的杂合的 DCTN1 致病性变异证实了在临床特征中不确定的诊断。

管理。

治疗表现: 多巴胺能疗法(尤其是卡比多巴/左旋多巴)应该在所有有明显帕金森征的个体中考虑。虽然对左旋多巴的反应通常很差，但一些个体可能有长期的好处。有时需要大剂量的卡比多巴/左旋多巴。通风设备可以延长预期寿命，提高生活质量。那些有精神症状的人可以从抗抑郁药物和精神治疗中获益。通过适当的饮食改变可以控制体重减轻。

预防继发性并发症:摄入足够的热量以防止体重下降。

监测: 对体重和热量摄入，呼吸功能(尤其是夜间或睡眠期间)，运动功能和情绪/性格变化的常规评估。

避免使用的药物/环境:中枢呼吸抑制剂(如苯二氮卓类、酒精、麻醉剂)。

遗传咨询。

佩里综合征是以常染色体显性遗传方式遗传。归因于 de novo 致病性变异的病例的比例是未知的。佩里综合征患者的每个孩子都有50%的机会遗传致病变异。对已鉴定出致病变异的家庭来说，进行产前检查是可能的。

暗示性结果

有这些主要的临床特点的人可能有佩里综合征：

• 早发性家族性帕金森病
  
• 情绪/人格改变（抑郁，冷漠，退缩，去抑制）
  
• 体重减轻
  
• 中枢性低通气
  

在分子和免疫组织化学测试可用之前提出了诊断标准 [Wider & Wszolek 2008]。然而，随着分子遗传学检测的可用性，它们不再是诊断的关键。

建立诊断

佩里综合征的诊断可以在具有上述所有基本特征的先证者中确定。.

通过分子遗传学检测 中的杂合的DCTN1致病性变异证实了在临床特征中不确定的诊断(见 Table 1 ).。分子检测的方法可以包括单基因检测， 表型靶向检测的使用以及更全面的基因组的检测。

• 单基因检测。执行DCTN1的序列分析。
  
  注释：由于佩里综合征通过 显性负效机制发生（见分子遗传学），并且尚未报道大的基因内缺失或 重复，对基因内缺失或重复进行检测不太可能确定致病变异。还没有进行基因缺失或重复的详细遗传研究。
  
• 还可以考虑包括 DCTN1和其他感兴趣基因的表型靶向检测（参见 鉴别诊断）。注释：（1）小组中包括的基因和用于每个基因测试的诊断 敏感性随实验室和时间而变化。（2）一些多基因小组可能包括与 GeneReview中讨论的病症无关的基因；因此，临床医生需要确定哪个多基因组提供了以最合理的成本确定病症遗传原因的最佳机会，同时限制了二次发现。（3）在小组中使用的方法可以包括 序列分析，缺失/重复分析和/或其他基于非测序的测试。
  
• 如果序列单基因组的测试(和/或包括DCTN1在内的表型靶向检测的使用)不能确认佩里综合征患者的诊断，则可以考虑进行更全面的基因组的 测试(如果有的话)，包括外显子组测序 和基因组测序。这种测试可能提供或建议以前没有考虑过的诊断(例如，导致类似临床表现的不同基因或基因突变)。有关全面基因组测序的更多信息，请单击 此处。
  

临床描述

佩里综合征的主要发现是帕金森病，通气不足，抑郁和体重减轻 [Wider & Wszolek 2008, Wider et al 2010]。平均发病年龄为49岁（范围：35-70岁），平均病程为5年（范围：2-14岁）。精神病(抑郁、冷漠、性格变化、退缩)和运动（帕金森病）症状往往发生在早期，随后出现体重严重减轻和通气不足症状。在大多数受累的人中，报告的死亡原因/情况与猝死/通气不足或自杀有关 [Wider & Wszolek 2008]。

帕金森症。大多数 受累的 个体表现出运动性僵硬且相当对称的震颤性麻痹，其严重程度低于帕金森病。当存在时，震颤通常是体位性的;然而，典型的静止性震颤已被报道。

通气不足。 肺泡通气不足尤其在夜间或睡眠期间表现为呼吸急促与正常呼吸周期交替，导致频繁的觉醒。多导睡眠图记录显示低氧血症和高碳酸血症是中心来源; 也就是说，没有阻塞性或结构性呼吸道异常。一项详细的尸检研究表明，在对呼吸驱动至关重要的区域（腹外侧延髓[前Bötzinger复合体]和中缝背核）存在显着的神经元丢失，这可能是导致中枢通气不足的原因 [Tsuboi et al 2008] 。值得注意的是，在具有分子证实的Perry综合征的10个家庭中的一个家庭中没有报告通气不足 [Roy et al 1988, Farrer et al 2009] 。

睡眠困难，常见的抱怨，反映通气不足。

抑郁。精神病学研究结果主要是情感淡漠，社交退缩和“精神自我激活的丧失”（法国文献中称为“血症”），尽管真正的抑郁症也被报道过。

一个受累的个体也表现出额颞痴呆型行为表现，向下凝视异常和自主神经功能紊乱 [Newsway et al 2010] 。

体重减轻。据报道，没有解剖学基质导致严重的体重减轻。另外，在大多数 受累的 个体中，体重减轻不能归因于显著的吞咽困难。减肥实际上可能反映了精神病的变化; 然而，不能排除涉及饥饿感中枢性改变或代谢率增加的机制。

自主性精神衰竭。在来自日本的一个具有 DCTN1 致病性变异 的家族中，四个 受累的 个体表现出早期和严重的自主神经衰竭 [Ohshima et al 2010] 。

神经影像

• 结构性脑成像通常是正常的。
• 在一项研究中，使用18-氟脱氧葡萄糖PET（FDG-PET）的功能成像显示侧前额叶和颞区的代谢率降低 [Lechevalier et al 2005] 。
• 使用18-氟达帕PET (FD-PET)进行多巴胺能通路功能成像显示纹状体示踪剂摄取减少 [Perry et al 1990, Felicio et al 2014] 。在没有Perry综合征临床特征的 DCTN1 致病性变异 的个体中也观察到示踪剂减少摄取的程度较小 [Felicio et al 2014]。
  
• 使用11c -3-氨基-4-(2-二甲基甲基-苯基磺酰苯基磺胺)-苯并腈(DASB-PET)的血清素转运体成像显示，皮质和皮层下区域的示踪剂吸收减少 [Felicio et al 2014] 。
• 经颅超声显示黑质具有高回声，与帕金森氏症相当 [Saka et al 2010] 。
• 在来自日本的一个家庭四个 受累的 个人,用 [123]-间碘苯甲胍闪烁图通讯报减少心脏吸收被报道 [Ohshima et al 2010]。

神经病理学。组织学显示黑质有严重的神经损失，没有路易体。在蓝斑，豆状核，下丘脑，导水管周围灰质，中缝背核和脑干网状 位点 中发现较小程度的神经元丢失 [Wider et al 2009]。在腹外侧区和中缝背核中证实了假定的呼吸神经元的特异性丧失 [Tsuboi et al 2008] 。

免疫组织化学显示泛素和反应性DNA结合蛋白43（TDP-43）阳性神经元包涵体，营养不良神经突，胶质细胞质包涵体和轴突球状体 [Wider et al 2009]。TDP-43阳性包涵体在属于锥体外系统的区域中占优势，包括黑质，苍白球，纹状体和丘脑底核。有趣的是，Perry综合征患者的TDP-43阳性包涵体与泛素阳性额颞叶变性（FTLD-U）和amyotrophic lateral sclerosis（ALS）中发现的相似，尽管具有明显的区域分布。

基因型表型相互关系

DCTN1中的8种致病变异与佩里综合征有关。（见 Table 2） [Farrer et al 2009, Aji et al 2013, Araki et al 2014, Chung et al 2014, Tacik et al 2014]。因为 DCTN1 中具有相同 致病性变异的家族/个体不一定具有相同的表型, 所以没有明确的基因型-表型相关性。

患有佩里综合征的人可能不会发展出所有的主要表现。例如，来自同一家庭的个体可能没有通气不足和体重减轻，而其他人可能缺乏精神症状 [Wider et al 2010]。

外显率

尽管由于报告的家庭数量有限，尚未计算出精确的估计值，但 外显率与年龄相关且较高，所有无症状杂合子均低于或在发病年龄范围内。

命名法

在佩里综合征成为该疾病的主流术语之前，已经使用了几个术语来描述这种情况，包括遗传性精神抑郁症和牛磺酸缺乏的帕金森病 [Perry et al 1975]， 家族性 帕金森病伴肺泡通气不足和精神抑郁[Purdy et al 1979]，家族性帕金森病，冷漠，体重减轻和中枢通气不足 [Roy et al 1988]，显性遗传性冷漠，中枢性通气不足，帕金森氏综合征 [Perry et al 1990]，家族性帕金森病伴有呼吸暂停和通气不足[Lechevalier et al 1992]，家族性帕金森病伴抑郁症 [Bhatia et al 1993]，家族性帕金森病伴冷漠，抑郁和中枢性通气不足 [Elibol et al 2002]。

自2002年以来，“Perry综合征”已出现在文献中 [Elibol et al 2002]; 它以Thomas L Perry教授的名字命名，他报告了第一个患有这种疾病的加拿大家庭。

患病率

自Perry et al [1975]等人和 Perry et al [1990]等人的原始报告以来，已有加拿大，美国，英国，日本，法国，土耳其，新西兰，哥伦比亚，韩国，葡萄牙和台湾报告了另外21个家庭[Purdy et al 1979, Roy et al 1988, Lechevalier et al 1992, Tsuboi et al 2002, Lechevalier et al 2005, Wider & Wszolek 2008, Newsway et al 2010, Ohshima et al 2010, Saka et al 2010, Wider et al 2010, Aji et al 2013, Chung et al 2014, Pretelt et al 2014, Tacik et al 2014, Araki et al 2014, Caroppo et al 2014, Barreto et al 2015, Gustavsson et al 2016]。

评估后初步诊断

为了确定诊断为佩里综合征的个人的病变程度和需要，建议进行以下评估:

• 运动功能的精神学评估
  
• 如果需要，由肺病专家或睡眠障碍顾问进行睡眠研究和评估，以提供通气支持
  
• 精神病学评估和（如果需要）神经心理学检查
  
• 咨询临床遗传学家和/或遗传咨询师
  

治疗症状

帕金森病。 所有具有显着帕金森病的个体都应考虑多巴胺能治疗（特别是卡比多巴/左旋多巴）。佩里综合征中对左旋多巴的反应通常不存在，不稳定或短暂 [Tsuboi et al 2002, Wider & Wszolek 2008]。然而，大剂量的卡比多巴/左旋多巴（> 2g）已被成功用于减少两个人的僵硬，震颤和其他症状，一个是新英国人 [Newsway et al 2010]，另一个来自加拿大原始家庭。[J Stoessl，个人通讯]。

通气不足。 通气支持（侵入性或非侵入性）可延长预期寿命并对生活质量产生重大影响。。一些在白天没有中枢性低通气或呼吸系统疾病证据的人在夜间突然死亡，这很可能是由于夜间通气不足造成的。因此，仅在睡眠期间可能需要通气支持[Wider & Wszolek, personal observation]。双侧膈肌起搏器可以帮助对抗呼吸功能不全 [Pretelt et al 2014]。

抑郁。精神病学表现可能需要抗抑郁药和精神病学追踪观察来帮助降低自杀风险。

体重减轻。如果体重减轻，则需要进行仔细的体重跟踪，并考虑高热量摄入。

继发性并发症的预防

须确保足够的热量摄入以防止体重减轻。

追踪观察

体重和卡路里摄入量，呼吸功能（特别是在夜间或睡眠期间），运动功能和情绪/性格改变的常规评估是合适的。

避免因子/情况

应尽量减少使用中枢呼吸抑制剂（如苯二氮卓类药物，酒精，麻醉药）。

风险亲属的评估

有关以遗传咨询为目的关于风险亲属检测的相关问题，请参阅Genetic Counseling。

正在调查的疗法

在ClinicalTrials.gov中搜索有关各种疾病和病症的临床研究信息。注意：这种疾病可能没有临床试验。

遗传方式

佩里综合征的遗传方式是常染色体显性遗传。

家庭成员的风险

一个先证者的父母

• 被诊断患有佩里综合征的个体通常有受累的 父母。
• 佩里综合征的先证者可能因de novoDCTN1 致病性变异而患有该病。因为 单发的病例（即，家族中的单次发生）尚未充分评估以确定致病变体是否是从头的，所以由新发病原体变体引起的Perry综合征的比例是未知的。
• 如果先证者中发现的 致病性变异不能在任何一方父母的的白细胞DNA中检测到，可能的解释包括父母中先证者或胚系嵌合体中的de novo致病变异。虽然没有报道种系镶嵌现象，但仍有可能。
• 对具有明显 de novo 致病性变异开始的先证者的父母进行评估的建议包括临床和遗传评估。对父母的评估可能确定一个人是受累的，但由于较温和的表型表现而避免了以前的诊断。因此，在进行适当的评估之前，不能确认明显的阴性家族史。
• 注意：虽然大多数被诊断患有佩里综合征的人都有受累的 父母，但由于未能识别家庭成员的紊乱，父母在症状出现前的早期死亡，或者受累的父母的晚期发病，家族病史似乎是否定的。

一个先证者的家属

• 先证者同胞的风险取决于先证者父母的遗传状况。
• 如果涉及先证者的父母是受累的并且都具有或者一方具有 DCTN1 致病性变异，则对同胞的风险为50％。
• 当父母临床上未受影响时，先证者同胞的风险似乎很低。
• 因为父母的 外显率降低的可能性，临床未受影响的父母的先证者的同胞仍然有更高的佩里综合征风险。
  
• 如果先证者中发现的致病性变异不能在父母任何一方的白细胞DNA中检测到，那么同胞的风险很低，但是由于胚系嵌合的可能性，所以同一群体的风险更高。

先证者的后代。佩里综合征患者的每个孩子有50％的机会遗传DCTN1 致病性变异。

其他家庭成员。其他家庭成员的风险取决于先证者父母的身份：如果父母是受累的都有或者一方患有DCTN1 致病性变异，他或她的家人可能会面临风险。

相关的遗传咨询问题

在分子遗传学检测已经确定家族中特定的DCTN1 致病性变异后，可以对具有佩里综合征的个体的高危无症状成年亲属进行测试。此类检测应在正式 遗传咨询的背景下进行。该测试对于预测无症状个体的发病年龄，严重程度，症状类型或进展速度无效。测试具有非特异性或模棱两可症状的无症状有风险个体是预测性测试，而不是诊断性测试。

对没有治疗的有成人发病障碍风险的18岁以下无症状个体的检测被认为是不合适的，主要是因为它否定了儿童的自主权而没有令人信服的好处。此外，对这些信息可能对家庭动态，未来歧视和侮辱的风险以及此类信息可能引起的焦虑的潜在不良不利影响存在担忧。

在Perry综合征诊断确诊的家庭中，无论年龄大小，都要考虑有症状的个体。

有关更多信息，另请参阅国家遗传咨询师协会关于成人发病条件下未成年人基因检测的 立场声明 和美国儿科学会和美国医学遗传学和基因组学政策声明：儿童基因检测和筛查中的伦理和政策问题。

有明显de novo 致病性变异的家庭的考虑因素。当具有常染色体显性遗传病症的 先证者的亲本不具有在该病症的先证者或临床证据中鉴定的致病变体时，致病变体可能是从头的。但是，也可以探讨非医学解释，包括非生物学父亲或产假（例如辅助生育）或未公开采用。

计划生育

• 确定遗传风险的最佳时间和产前检测可用性的讨论是在怀孕前进行的。
• 向受累的或有风险的年轻人提供遗传咨询 （包括对后代和生殖选择的潜在风险的讨论）是适当的。

DNA库是DNA的存储（通常从白细胞中提取），以备将来使用。因为测试方法和我们对基因，等位基因变体和疾病的理解将来可能会有所改善，所以应该考虑受累的个体的银行DNA。

产前检查和植入前遗传诊断

一旦在受累的 家庭成员中发现了DCTN1 致病性变异，就可以对风险增加的妊娠产前检测和佩里综合征的 植入前遗传诊断进行检测。

医疗专业人员和家庭内部关于使用产前检查的观点可能存在差异，特别是如果考虑将检测用于终止妊娠而不是早期诊断。虽然大多数中心会考虑将产前检查的决定作为父母的选择，但对这些问题的讨论是恰当的。

分子遗传发病机制

DCTN1编码p150（胶合），dynactin蛋白复合物的主要亚基[Farrer et al 2009]。动力蛋白激活蛋白复合物通过与其复杂结构结合，在囊泡，细胞器和其他货物的逆行轴突和细胞质转运中起主要作用。p150（胶合）含有细胞骨架相关蛋白富含甘氨酸（CAP-Gly）结构域，这是微管结合所必需的。在患有Perry综合征的个体中发现的所有DCTN1变体都位于该域中。在体外，DCTN1变体改变了dynactin结合微管的能力，从而削弱了其作为转运蛋白的功能 [Puls et al 2003, Levy et al 2006, Farrer et al 2009, Lloyd et al 2012, Moughamian & Holzbaur 2012]。

DCTN1致病变异与神经元功能障碍/死亡之间的联系仍有待阐明。例如，导致佩里综合征和HMN7B的致病变异体彼此接近但导致完全不同的临床特征以及受影响的神经元系统的不同分布的事实构成了具有挑战性的难题 [Wider et al 2010]。

基因结构。该基因的可变 剪接导致编码不同变体的多种转录物异型体。参考序列NM_004082.3 称为同种型1; Entrez Gene提供其他同种型的详细信息。

致病变种。所有报道的DCTN1中Perry综合征相关的致病变体都是 错义变体。这些变体诱导CAP-Gly功能的丧失。 p.Gly71Arg变体对逆行运输的起始具有 显性负效影响 [Moughamian & Holzbaur 2012]。

正常基因产物。DCTN1编码p150（胶合），dynactin蛋白复合物的主要亚基，其在轴突和细胞质转运中起重要作用。

基因产物异常。含有引起Perry综合征和HMN7B的单核苷酸变体的DCTN1编码p150（胶合）的异常形式，其改变了动力肌动蛋白对微管的亲和力。与Perry综合征相关的致病变异体暴露于p150的CAP-Gly结构域表面（胶合）[Moughamian & Holzbaur 2012]。

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